Помощь
Нашли ошибку?
X

Ваш Email (необязательно):
Я согласен с Политикой конфиденциальности
Загрузка
Идет отправка сообщения
Сообщение отправлено
Не заполнен текст сообщения!
 

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Наиболее сложная проблема медицинского и этического характера, возникающая при примене­нии ИКС И для лечения тяжелого мужского беспло­дия, — возможность передачи потомству дефектных генов. Поскольку ранее этой возможности не было — такие пары просто не могли произвести на свет по­томство, — отдаленные генетические последствия ИКСП пока неопределимы. Следовательно, очень остро встает вопрос предварительного генетическо­го скрининга, дающего шанс установить вероятность передачи потомству имеющихся аномалий.

Одним из возможных путей снижения риска на­следственных аномалий считается преимплантаци­онная генетическая диагностика.

Преимплантационная диагностика (ПГД) — ме­тод диагностики изолированных генных и хромо­сомных дефектов у ооцитов и эмбрионов, а также определение пола эмбриона для предупреждения сцепленных с полом наследственных заболеваний. Преимплантационная диагностика  базируется  на методе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), цель которого — получение эмбрионов на ранних стадиях преимплантационного развития.

Преимплантационная диагностика разработана для женщин, имеющих высокий риск рождения де­тей с наследственной патологией, как альтернатив­ный вариант пренатальной диагностики. Главное преимущество преимплантационной диагностики — отказ от инвазивных вмешательств на плодном яйце и прерывание беременности в случае выявления па­тологии. Исследования могут быть проведены на полярных тельцах ооцитов (женская патология) и/или биоптате бластомера эмбриона (патология за­родыша).

Диагностика проводится методами флюорес­центной гибридизации (ФИШ/FISH) или полимеразной цепной реакции (ПЦР/PCR).

Наследственные заболевания и врожденные по­роки развития занимают 2—3-е место среди всех причин перинатальной смертности. Хромосомная патология — одна из самых распространенных среди генетических нарушений. Она способна приводить к множественным порокам развития, которые могут быть причиной смерти ребенка уже на первом году жизни, или к задержке его психофизического и ум­ственного развития, значительным нарушениям в эндокринной и иммунной системах. Поэтому ран­нее выявление хромосомной патологии и предупре­ждение рождения детей с врожденными и наслед­ственными заболеваниями были и остаются акту­альной проблемой общества и современной меди­цины.

ПГД проводится в период раннего эмбриогенеза invitro. Первые экспериментальные попытки преимплантационной генетической диагностики были предприняты R. Edwardsи R.D. Gardner. Они опре­деляли пол эмбрионов на ранних этапах дробления зиготы у кроликов. A. Handysideetal. применили эту методику для ПГД у человека.

Основные этапы ПГД: биопсия бластомера (бластомеров), лабораторное проведение гибридизации insituи микроскопическая идентификация хромо­сом в отдельных ядрах эмбрионов.

ПГД помогает избежать хромосомных заболева­ний, сцепленных с полом плода (гемофилии А и В, миопатии Дюшенна, синдрома Мартина—Белла и др.), трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна), 13-й хромосоме  (синдром  Патау),   18-й хромосоме (синдром Эдвардса), моносомии (синдром Шерешевского—Тернера) и др. Применяя технику ПЦР, с по­мощью ПГД можно диагностировать заболевания, связанные с доминантными и рецессивными мута­циями в единичных генах. С каждым годом увели­чивается перечень заболеваний, которые можно определить методом ПГД.

Если у родителей в кариотипе имеется хромо­сомная транслокация, эта диагностика позволяет исключить наличие патологии, но не дает ответа на вопрос, имеется ли в кариотипе эмбриона сбаланси­рованная транслокация, как у родителей, или она отсутствует. Ответить на него может только после­дующая пренатальная диагностика.

Перенос эмбрионов со сбалансированным кариотипом исключает рождение детей с хромосомной патологией, способствует нормальному развитию беременности и своевременным родам в программе экстракорпорального оплодотворения.

Многие центры ЭКО во всем мире используют ПГД с помощью FISH-метода с целью скрининга эмбрионов для выявления анеуплоидии.

FISH-метод имеет ряд преимуществ перед дру­гими способами молекулярной гибридизации: для генетического исследования этим методом не требу­ется получение большого количества биологическо­го материала, а также выделение ДНК из клеток. С помощью этого метода можно анализировать хро­мосомы на всех стадиях клеточного цикла, в том числе в интерфазе, что иногда позволяет обходиться без исследования метафазных пластинок, а также оперативно провести генетический анализ и в ко­роткое время получить его результат. FISH-метод позволяет быстро получить результаты анализа в тех случаях, когда клетки различного биологического материала плохо культивируются invitroлибо когда их мало.

Исследуя бластомеры эмбрионов, Е. Scottetal. (1998) отметили, что у пациенток, возраст которых превышает 35 лет, наблюдается значительное по­вышение количества эмбрионов с хромосомными нарушениями. Частота анеуплоидий по хромосомам X, Y, 13, 18, 21 гораздо выше у преимплантацион-ных эмбрионов, чем в абортном материале, или у плодов при проведении пренатальной диагностики. У женщин старше 35 лет при переносе эмбрионов, не содержащих анеуплоидий, в рамках программы ЭКО и ПЭ увеличивается шанс наступления бере­менности.

Показания для преимплантационной генетиче­ской диагностики:

  • - повышенный риск рождения детей с мутацией любого изолированного гена или хромосом­ных аномалий, установленный по результатам медико-генетического консультирования;
  • - неоднократные неудачные попытки ЭКО/ ИКСИ в анамнезе при наличии на момент переноса более двух эмбрионов высокого ка­чества;
  • - более двух выкидышей ранних сроков;
  • - возраст женщины старше 35 лет;
  • - случаи пузырного заноса в анамнезе;
  • - определение пола ребенка;
  • - нарушения сперматогенеза, требующие ИКСИ.

В последнем случае известны три наиболее часто встречающиеся группы мутаций, ответственных за мужское бесплодие:

  • мутации гена муковисцидоза, при которых не­редко отмечается врожденное отсутствие семявыно-сящих протоков, приводящее к обструктивной азоо­спермии;
  • микроделеции Y-хромосомы, ведущие к на­рушениям сперматогенеза различных степеней тя­жести и как следствие к азооспермии или тяжелой олигбзооспермии;
  • нарушения кариотипа — структурные хромсомные абберации, такие как синдром Клайнфелтера (47, XXY), синдром XYY, хромосомные трансло­кации и др.

Противопоказания к проведению ПГД:

  • - фрагментация эмбрионов больше 30%;
  • - многоядерные бластомеры в эмбрионе;
  • - менее шести бластомеров в эмбрионе на тре­тий день развития.

Начало клинического испытания методов ПГД относится к 1990 г., когда с ее помощью родился первый здоровый ребенок. Новейшие достижения и разработки в этой области ежегодно обсуждаются международной рабочей группой по преимплантационной генетике.

При использовании ПГД в программах ЭКО и ПЭ у пар, где один из родителей — носитель хро­мосомной аберрации, удалось снизить частоту воз­никновения спонтанных абортов до 12,5% по сравнению с частотой спонтанных абортов у пациентов с аналогичными хромосомными проблемами.

Частота имплантации эмбрионов, которым про­водится ПГД, и эмбрионов, не исследуемых этим методом, значительно не отличается, но отношение развивающихся беременностей и родившихся детей на перенесенный эмбрион выше.

Точность определения пола эмбрионом этим ме­тодом — от 95 до 97%.

Таким образом, выявление хромосомной пато­логии у эмбрионов и перенос только генетически нормальных эмбрионов позволяют повысить про­цент имплантации, уменьшают риск спонтанно­го аборта и предупреждают рождение ребенка с генетической патологией у пациентов програм­мы эко.

Дата: 27.05.2011
Статьи рубрики Красота и здоровье
Урология Андрология - Симптоматика урологических заболеваний
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 06.04.2011

Симптоматика урологических заболеваний Симптомы урологических заболеваний, т. е. болезней органов мочевой и мужской половой систем (рис. 1) разнообразны. Комп­лекс симптомов урологических заболеваний можно разделить на пять групп: 1) боль; 2) расстройства мочеиспускания; 3) измене­ния мочи; 4) патологические выделения из мочеиспускательного канала и изменения спермы; 5) изменения наружных половых органов у мужчин. БОЛЬ Боль при урологических заболеваниях может быть острой или тупой. Боль в поясничной области чаще характеризует заболева­ния почки, иррадиация ее в пах — заболевания мочеточника, боль в надлобковой области более характерна для болезней моче­вого пузыря, в промежности — для заболеваний предстательной железы, семенных пузырьков. Характер болевых ощущений, их локализация и иррадиация, условия их возникновения имеют большое значение для правиль­ной постановки диагноза. Дети старшего возраста указывают достаточно четко локали­зацию болей в поясничной области, по ходу мочеточника или в половых органах. Пациенты младшего возраста в большинстве своем не могут описать возникшие боли и проявляют их плачем, капризами. Локализуются боли чаще всего в области живота. Рецепторы, которые воспринимают болевые импульсы из поч­ки, находятся во ...

Мочеточник
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 06.04.2011

  Мочеточник является продолжением почечной лохан­ки. Он представляет собой гладкомышечную, несколько сплющенную трубку. Переход лоханки в мочеточник про­исходит на уровне ворот почки. Далее он спускается по задней брюшной стенке и впадает в мочевой пузырь. При этом дистальный отдел мочеточника на протяжении 1,0- 1,5 см проходит внутри стенки мочевого пузыря в косом направлении (интрамуральный отдел мочеточника). Дли­на мочеточника — 25-30 см, диаметр — 2,5—13 мм. Пограничная линия таза делит мочеточник на две час­ти — брюшную и тазовую. Мочеточник на своем пути пе­ресекает подвздошные сосуды (на уровне безымянной линии) и семявыносящие протоки (у мужчин) или маточ­ные сосуды (у женщин) в малом тазу. Мочеточник имеет три физиологических сужения — у лоханки, на перекресте с подвздошными сосудами и в ин- трамуральном отделе. Стенка мочеточника состоит из слизистого, мышечного слоев и адвентиции. Мышечная архитектоника мочеточника, как и чашечно-лоханочной системы, устроена таким образом, чтобы обеспечить оптимально необходимое для мочевых путей активное выведение мочи из почки и продвижение ее по мочеточнику. ...

продолжение про капли росы
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 23.07.2014

 Мой целлюлит окончательно сдает свои позиции. Еще тут у одной тетеньки исчезли псориазные бляшки после купания в Капле и не появились снова после стрессовой ситуации.   Тюньков Илья Игоревич писал(а)::roll:     Ну…. клетки не в состоянии моментально все изменить, хотя хочется, что бы это было так. Самое приятное, что можно подарить людям модную СПА процедуру, и всего за каких то ... В реальности, в салонах такие эффекты стоят ни один десяток тысяч, будем смотреть дальше на каплю росы. Хочется, что бы доступные только богатым вещи(омоложение) были доступны и для всех. А вообще-то, мы с Вами наступили на хвост ещё одному монстру  индустрии – косметологии. По сравнению с ней наша капля росы дешевле и более функциональна, так как она работает не только с морщинками и целлюлитом, а обладает и другими эффектами омоложения и очищения организма, которые сможет испытать каждый на себе сам.  Прошло всего-то - ничего  , сегодняшние "Капли росы" в состоянии всё изменить моментально. Можете не верить, ...

"жизнь без паразитов или удивительный мир внутри вас"
Раздел справочника:   Услуги
Дата: 25.01.2013

Когда маленький ребенок рождается, он улыбается солнечному свету, радуется маме с папой, открыт миру, в который он пришел, и мир принимает его. Когда маленький зеленый росточек пробивается сквозь асфальт и превращается в роскошное дерево, вы удивляетесь силе энергии растений. Вас может удивить, насколько маленький ребенок беспомощный, а котенок или щенок уже сам бегает, добывает себе пищу.  По иерархии эволюции человек стоит на последней ступеньке эволюции после мира животных, растений и минералов. Поэтому, когда вы одеваете украшение с камнем (мир минералов), насколько вы уверены, что оно не угнетает вашу психику, энергию? К нам в медицинский центр паразитологии «Доктор АЛМА» пришла девушка с проблемой слуха, а в ушах у нее были серьги, подаренные бабушкой… уже глухой. А если нравится бриллиант, а по энергетике человек слаб, можно ли это украшение адаптировать к его владельцу? А оправа, в которой находится бриллиант, нет ли борьбы между металлом и камнем? А то наденешь такое колье и будешь ...

Объявления из категории «Медицинские услуги» (посмотреть все объявления)

Антисептики для рук 100мл, 250мл, 500мл, 1л, 5л

82  руб.
Регион: Томск

Антисептик (санитайзер) для рук Не сушит руки Приятный запах Каждый флакон снабжен дозатором. Состав: изопропиловый спирт (два варианта - содержание спирта 60% и 75%), перекись водорода, глицерин, стерильная дистиллированная вода, ароматизатор. ______________Содержание спирта 60%____________ Цены на 100мл (содержание спирта 60%): Крупный опт - 82 /шт От 50 шт - 102 /шт До 50 шт -155 ...
02.06.2020  11:32
Оформление и продление  санитарной  книжки в Томске

Регион: Томск

Продление, оформление медицинских, санитарных книжек в Томске за 1 день в медицинском центре "АлисМед" Оформить санитарные или медицинские книжки, продлить их или получить новую медкнижку вы всегда можете без осмотра врачей, срочно, баз очередей и предоплат. Медицинская книжка Томск относится к документам государственного образца и является одним из личных документов ...
27.04.2018  06:20
Продление, оформление медицинских  книжек в Томске

Регион: Томск

Нужна Санитарная книжка в Томске? Для работы в образовательных учреждениях, продуктовых магазинах, рынках, предприятий общественного питания и других производственных компаниях в Томске. Вы спрашиваете себя - где мне купить санитарную (медицинскую) книжку в Томске? Оформление медицинской и продление санитарной, (медицинской) медкнижки в Томске за 1 день и срочно это ...
27.04.2018  06:18
Оформление и продление медицинской  книжки в Томске

Регион: Томск

Теперь вы знаете где Медицинские книжки Томск, купить медкнижку в Томске срочно без прохождения врачей. Звоните нам по укаханным телефонам. Наши специалисты с радостью проконсультируют как и где купить медицинскую (санитарную) книжку в Томске и пройти медкнижку без прохождения врачей в Томске. Помощь в прохождении медкнижки (санкнижки) Томск. Звоните в медцентр ...
27.04.2018  06:16